Penyakit

PENYAKIT LANGKA: Zollinger-Ellison Syndrome
Oleh : Dr. Dito Anurogo | 05-Nov-2007, 20:16:55 WIB
Kabar Indonesia - Sebuah penyakit langka 'Zollinger-Ellison Syndrome (ZES)'.

Definisi
ZES adalah suatukondisi langka/jarang yang memiliki ciri tukak lambung (peptic ulcers) yang sulit disembuhkan (refractory) dengan terapi medis konvensional.

ZES berhubungan dengan MEN 1, suatu kondisi autosomal dominant yang bercirikan: hyperparathyroidism, tumor endokrin pankreatik, dan tumor pituitary.

Penyebab
1) Sel non-beta islet cell, gastrin-secreting tumor pada pankreas yang menstimulasi kerja acid-secreting cells pada perut sehingga menyebabkan ulserasi mukosa saluran pencernaan (gastrointestinal mucosal ulceration).
2) Gastrinomas Gastrinomas merupakan neuroendocrine tumors (NETs) yang biasanya ditemukan di dinding duodenum (sekitar 50%) atau di pankreas.Gastrinomas dapat sesekali (sporadic) atau berhubungan dengan MEN1. Gen untuk MEN1, yang disebut MENIN, juga terlibat pada pathogenesis setidaknya sepertiga sporadic NETs, termasuk gastrinomas. Oleh karena itu, semua pasien dengan ZES sebaiknya melakukan tes genetik untuk MEN1.

Tanda/Gejala
1) Nyeri perut (abdominal pain) yang berlokasi di perut atas dan mirip ulkus peptik (peptic ulcer disease).
2) Diare. Diare ini dikarenakan kerusakan mukosa oleh aktifnya pepsinogenssebagai hasil dari sekresi asam yang berlebihan.
3) Kombinasi antara nyeri perut dan diare 4) Rasa panas, sebah, di perut (heartburn). Gejala ini mirip gastroesophageal reflux disease (GERD).5) Mual, muntah, perdarahan saluran pencernaan (gastrointestinal), dan berat badan menurun. 6) Ada riwayat batu ginjal (nephrolithiasis), hypercalcemia, dan pituitary disorders.
Pemeriksaan Fisik - Biasanya normal. Namun dapat juga disertai
1. Pucat jika ada perdarahan saluran pencernaan (gastrointestinal bleeding).
2. Kulit kekuningan (icterus/jaundice) jika tumor menekan saluran empedu. Namun ini jarang terjadi.
3. Pelunakan perut bagian atas (epigastric tenderness).
4. Terkikisnya gigi (dental erosions) jika disertai gejala GERD (gastroesophageal reflux disease).
5. Adanya pembesaran hati (hepatomegaly) menunjukkan telah menyebar ke hati (liver metastasis).
6. Detak jantung meningkat (tachycardia) dan pucat pada pasien dengan anemia karena perdarahan ulkus (bleeding ulcers)Frekuensi Di USA, ZES terjadi pada 0.1-1% pasien ulkus usus dua belas jari (duodenal ulcers).Di Swedia, incidence-nya 1-3 kasus per juta pasien tiap tahunnya.Di Irlandia ada 0.5 kasus per juta pasien tiap tahunnya. Di Denmark, ada 0.1-0.2 kasus per juta pasien tiap tahunnya.

Usia rata-rata mulai terjadi (onset) ZES adalah 43 tahun. Intervalnya antara 30-50 tahun. Riset prospective terbaru menunjukkan 3% pasien yang berusia kurang dari 20 tahun dan 7% pasien yang berusia lebih dari 60 tahun baru mulai terserang ZES. Pasien ZES termuda adalah seorang anak laki-laki berusia 7 tahun. Biasanya terjadi keterlambatan dalam memastikan diagnosis sekitar 5-7 tahun.